Apa itu penyakit autoimun?

Tak kenal maka tak sayang.

Tentunya mau bagaimanapun juga anda tidak akan sayang dengan penyakit anda, tentu tidak ada seorangpun yang menginginkan dirinya menjadi sakit apalagi jika seumur hidup. Namun dengan mengenal penyakit anda, anda akan lebih bisa menerimanya dan hidup dengannya. Itu adalah langkah awal dalam penanganan penyakit anda. Penyakit autoimun adalah penyakit dimana sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang jaringan orang tersebut sendiri. Sistem kekebalan tubuh atau disebut sistem imun berfungsi untuk melindungi tubuh dari ‘ancaman’ yang dapat membahayakan tubuh seperti bakteri dan virus. Sistem imun pada penderita autoimun tidak bisa membedakan antara jaringan sendiri dan ‘ancaman’, ‘self’ dan ‘nonself’. Sistem imunnya diaktifkan untuk melawan jaringan penderitanya sendiri. Penyebab terjadinya kesilapan tersebut hingga saat ini belum diketahui meskipun beberapa teori telah diutarakan. Teori yang cukup sering diungkapkan adalah virus sebagai pemicu pada individu yang rentan secara genetik. Hal ini bukan berarti penyakit autoimun adalah penyakit menular karena bukan virusnya yang menyerang dan menjadikan penyakit tapi memicu sistem imun menyerang sehingga menjadi penyakit. Kelainan genetik telah banyak dibuktikan terkait dengan penyakit autoimun, namun umumnya menyebabkan kerentanan seseorang terkena penyakit autoimun, sebagai faktor risiko dan bukan sebagai pemicu. Adanya riwayat keluarga dengan penyakit autoimun bisa membantu mendukung diagnosis penyakit autoimun pada seorang individu yang dicurigai menderita penyakit autoimun meskipun tidak sama jenisnya. Seringkali ada salah pemahaman bahwa pada penyandang autoimun sistem imun tubuhnya tidak lagi menyerang ‘musuh asing’ seperti virus atau bakteri, hal ini saya coba luruskan bahwa sistem imun tubuh penyandangnya masih menyerang musuh-musuh asing tersebut namun karena error juga menyerang diri sendiri dimana seharusnya tidak. Namun ketika aktifitas penyakitnya sedang tinggi, sistem kekebalan tubuhnya bisa lebih fokus menyerang tubuh daripada ancaman dari luar seperti bakteri/virus. Yang juga bisa membuat seorang penyandang rentan terkena infeksi adalah karena obat-obatan yang dikonsumsinya yang umumnya bersifat menekan imunitas.

Dalam perkembangan dunia medis barat, belum didapatkan obat yang dikatakan dapat menyembuhkan penyakit autoimun, namun penelitian terus dikembangkan untuk itu. Meskipun begitu, penyakit ini dapat dikontrol dengan obat-obatan yang ada, di non-aktifkan, ‘di buat tidur’ yang disebut penyakitnya remisi. Jika remisi bisa dicapai maka progesifitas penyakitnya dapat ditekan atau dilambatkan. Pencapaian remisi ini tidaklah mudah. Penanganan untuk penyakit autoimun adalah tergantung dari masing-masing jenisnya. Penyakit autoimun ada yang akut yaitu muncul mendadak, bersifat sementara namun umumnya membutuhkan penanganan segera untuk mengatasi kegawatdaruratannya, lalu ada yang kronik yaitu bersifat lama di derita karena sulit atau belum dapat disembuhkan. Kebanyakan penyakit autoimun adalah penyakit kronik yang menurut teori medis belum dapat disembuhkan. Tiga penanganan utama penyakit autoimun diantaranya adalah untuk mengatasi gejala atau disebut simtomatik, untuk mengganti zat vital yang sudah tidak bisa lagi cukup diproduksi tubuh atau mempertahankan fungsi sistem organ, serta untuk menekan sistem imun penderitanya. Penyakit autoimun dapat sebatas jaringan pada suatu organ tertentu (organ spesifik) atau jaringan pada beberapa bagian tubuh (sistemik). Tidak jarang seseorang menderita lebih dari satu penyakit autoimun sehingga membuat kondisi orang tersebut lebih kompleks. Penyakit autoimun dapat terjadi pada semua individu di usia berapapun meskipun umumnya lebih sering pada usia produktif serta lebih sering pada wanita daripada pria. Dibawah ini saya akan menjelaskan sedikit mengenai beberapa penyakit autoimun, diantaranya:

A. Alopecia Areata

Pada penyakit ini, sistem imun penyandang menyerang folikel-folikel rambut yaitu struktur tempat tumbuhnya rambut. Hal ini menyebabkan kerontokan rambut sehingga menimbulkan daerah-daerah botak mulus pada kepala atau bagian tubuh berambut lainnya. Daerah botaknya bisa kecil atau luas hingga menyebabkan botak total atau seluruh tubuh. Selain kerontokan rambut, penyandang dapat merasakan gejala gatal-gatal atau rasa terbakar pada kulit. Selain itu penyakit ini dapat bermanifestasi ke kuku berupa cekung atau permukaan kasar. Umumnya penyakit ini dihubungkan dengan stress sebagai pemicunya, maka sering penderitanya disarankan untuk manajemen stress meskipun hal ini masih diperdebatkan. Pengobatan yang dapat diberikan pada penyandang ini adalah dengan terapi untuk menekan sistem imun. Jika daerah botaknya kecil dapat secara spontan membaik sendiri. Penyakit ini tidak membahayakan nyawa namun dapat memberikan beban psikologis pada penyandang karena mengubah penampilan penyandang tidak sesuai dengan kehendaknya.

B. Psoriasis

Psoriasis adalah penyakit autoimun yang menyerang kulit. Penyakit ini mempengaruhi siklus sel kulit hingga sel kulit baru menjadi dewasa terlalu cepat padahal sel-sel yang sudah tua tidak bisa mengikuti kecepatannya untuk gugur sehingga menyebabkan terjadi penimbunan sel-sel di permukaan kulit. Terdapat lima tipe berdasarkan bentuknya, yaitu plaque, guttate, inverse, pustular, and erythrodermic. Tipe yang paling umum adalah psoriasis plak (plaque) atau disebut juga psoriasis vulgaris yang terlihat sebagai bercak merah yang berlapis putih-keperakan jadi bersisik. Plak tersebut dapat muncul diantaranya di siku, lutut, kulit kepala (seperti ketombe), atau punggung. Plak tersebut dapat sebagai bercak-bercak kecil namun kemudian dapat menyatu membentuk plak yang lebih besar hingga ke seluruh tubuh. Penyebaran psoriasis diungkapkan dapat mengikuti Koebner phenomenon, yaitu dimana jika plak di garuk atau terjadi luka linier dari plak akan terjadi penyebaran mengikuti garis linier tersebut hingga memicu terjadi penyebaran lebih luas lagi. Selain ke kulit, penyakit ini juga tidak jarang menyerang kuku kedua tangan dan kaki (Psoriatic nail dystrophy) yang umumnya menjadi cekung. Selain terlihat, penyakit ini juga bisa membuat penyandang merasa gatal-gatal meskipun pada beberapa kasus tidak terlihat kelainan pada kulit sama sekali hanya terasa gatal-gatal. Peradangan akibat serangan sel-sel imun selain di kulit juga dapat terjadi di sendi-sendi yang dikenal dengan Psoriatic arthritis sehingga selain psoriasisnya penderita juga akan merasakan gejala-gejala radang sendi seperti nyeri dan kaku sendi. [image by Eisfelder at de.wikipedia [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html) or CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)%5D, from Wikimedia Commons]

Seperti Alopecia areata, Psoriasis sering dihubungkan dengan stress selain daripada faktor pemicu lainnya. Hubungan antara Psoriasis dan stress lebih banyak penelitiannya meskipun belum jelas bagaimana/seperti apa hubungannya, namun penyandangnya sering disarankan untuk manajemen stress. Penanganan untuk Psoriasis adalah umumnya dengan obat penekan sistem imun baik obat luar atau obat minum/injeksi tergantung dari masing-masing kasus. Lapisan atas plak-nya sensitif maka perlu diperhatikan untuk berhati-hati dalam melepaskan sisiknya, yaitu bisa dengan menggunakan pelembab atau bath oils supaya tidak membuat luka pada plak-nya. Ada juga penggunaan phototherapy pada beberapa kasus, yaitu dengan menggunakan sinar ultraviolet. Yang perlu juga menjadi perhatian penyandang adalah kadar kolesterol darah karena kadar yang tinggi sering dikaitkan dengan Psoriasis. Suatu kondisi yang perlu menjadi perhatian meskipun sangat jarang adalah Generalized Pustular Psoriasis (GPP) yang merupakan kegawatdaruratan medis dimana pada seluruh tubuhnya berupa kulit melepuh dan plak dalam. Penyandang perlu segera dibawa ke unit intensif luka bakar untuk segera di tangani karena dapat kehilangan banyak cairan sehingga menjadi dehidrasi berat. Serangan akut ini diduga dipicu oleh beberapa jenis obat, infeksi serta kehamilan. Yang sering salah dipersepsi adalah bahwa psoriasis disangka hanya merupakan penyakit kulit, padahal psoriasis termasuk ke dalam penyakit autoimun sistemik.

C. Grave’s Disease

Ini adalah penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid (gondok) yaitu kelenjar di leher yang menghasilkan hormon tiroid. Pada umumnya hormon berfungsi sebagai regulator homeostasis (keseimbangan) untuk metabolisme, mood, atau lainnya. Grave’s disease menyebabkan kelenjar tiroid menjadi terlampau aktif (hipertiroid) sehingga menghasilkan hormon tiroid lebih dari yang dibutuhkan. Gejala yang ditimbulkan diantaranya adalah jantung berdebar-debar (palpitasi), penurunan berat badan meskipun nafsu makan tetap atau bahkan meningkat, mata menonjol, tangan gemetar (tremor), sulit tidur (insomnia), intoleransi terhadap panas, mudah emosi, gangguan emosional, dan kegelisahan. Karena peningkatan keaktifan kelenjar ini, maka ukurannya pun membesar sehingga dapat terlihat atau diraba sebagai benjolan di leher.

Penanganan penyakit ini adalah dengan menekan keaktifan kelenjar tiroid untuk mengurangi produksi hormon tiroid. Hal ini dapat dilakukan dengan pengobatan antitiroid, radioiodine atau pengangkatan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid (tiroidektomi). Mata sebaiknya mendapatkan perhatian khusus oleh penderita Grave’s disease karena dampak penyakitnya kepada mata dapat besar. Kondisi yang meski jarang tapi perlu diketahui dan disadari dapat terjadi pada hipertiroid yang tidak dikontrol dengan baik adalah Thyrotoxic crisis (Thyroid storm), yaitu suatu kegawatdaruratan yang terjadi akibat peningkatan hormon tiroid secara mendadak dan drastis. Serangan ini dapat ditandai dengan penurunan kesadaran, demam, irama jantung tidak teratur, tekanan darah sangat rendah, dapat hingga koma. Maka adalah penting sekali untuk mengontrol kadar hormon tiroidnya. [image by Jonathan Trobe, M.D. – University of Michigan Kellogg Eye Center (The Eyes Have It) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)%5D, via Wikimedia Commons]

D. Hashimoto’s Disease

Sebaliknya dengan Grave’s disease, Hashimoto’s disease umumnya menyebabkan kelenjar tiroid kurang aktif (hipotiroid) sehingga tidak menghasilkan cukup hormon tiroid. Gejala yang ditimbulkannya diantaranya peningkatan berat badan, gangguan emosional, kelelahan tanpa sebab yang jelas, kelemahan tungkai terutama tungkai bawah, sulit mengingat serta mengantuk. Dapat juga terlihat/teraba benjolan di leher dikarenakan kelenjar membesar karena sel-sel kelenjar tiroid dipaksa untuk menghasilkan lebih banyak hormon. Umumnya kadar kolesterol di dalam darah diatas normal sehingga perlu menjadi salah satu perhatian. Jika sudah membutuhkan penanganan maka akan diberikan terapi hormon tiroid untuk mengganti hormon tiroid yang kurang. Dalam penanganan penyakitnya perlu sangat di monitor kadar hormon tiroidnya karena jangan sampai menjadi berlebih.

E. Celiac Disease

Celiac disease adalah penyakit autoimun yang menyerang jaringan usus halus sebagai respon dari intoleransi terhadap produk gluten yaitu sebuah substansi yang terkandung dalam gandum. Semakin lama, kerusakan jaringan yang ditimbulkan dapat menyebabkan gangguan absorpsi (malabsorpsi) sehingga penderitanya menjadi tidak mendapatkan gizi yang cukup. Hal ini bisa berdampak kepada organ-organ tubuh lainnya karena tidak cukup mendapat gizi yang dibutuhkan untuk berfungsi dengan baik. Pada anak-anak, hal ini bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Gejala yang ditimbulkan diantaranya penurunan berat badan, nyeri perut, kembung, diare, pusing atau sakit kepala dan fatigue, baal atau kesemutan, serta tenggorokan rasa terbakar. Anemia sering terjadi pada penyakit ini karena kekurangan zat besi.

Penanganan penyakit ini adalah dengan menghindari substansi yang menyebabkan intoleransinya. Penyandang perlu mempelajari bahan makanan mana yang mengandung gluten serta menghindarinya. Suatu kondisi yang lebih berat dinamakan Refractory celiac disease, yaitu suatu kondisi ganas dari Celiac disease dimana dikatakan merupakan sebuah kanker. Pada kondisi ini, meskipun telah dilakukan diet ketat tanpa gluten tetap saja gejalanya tidak membaik sehingga penanganannya adalah dengan pemberian obat-obatan penekan sistem imun serta memastikan nutrisi tercukupi. Pada kasus yang lebih berat, pemberian nutrisi harus diberikan melalui infus.

F. Addison’s Disease

Seperti halnya Grave’s disease dan Hashimoto’s disease yang merupakan penyakit autoimun yang menyebabkan gangguan hormon dan diberi nama atas ahli yang pertama kali mendeskripsikan penyakitnya, Addison’s disease juga begitu. Akan tetapi, pada Addison’s disease yang diserang oleh sistem imun adalah kelenjar adrenal yang letaknya diatas ginjal yang menghasilkan hormon steroid berupa mineralokortikoid, glukokortikoid serta gonadokortikoid. Pada penyakit ini, terjadi insufisiensi adrenal sehingga produksi hormon steroidnya kurang. Penyakit ini termasuk jarang, progresifitasnya lambat dan biasanya gejala belum terlalu spesifik seperti nyeri perut, pusing/’keleyengan’ (kepala terasa ringan) atau kelemahan hingga terjadi kerusakan jaringan yang luas. Gejala yang lebih jelas diantaranya badan kurang energi/lemas (fatigue) dan lemah, penurunan berat badan dan nafsu makan, hiperpigmentasi terutama di daerah yang kena matahari tapi juga bisa di daerah yang tidak terkena matahari seperti garis-garis telapak tangan atau gusi, keleyengan atau pusing hingga hampir pingsan atau pingsan karena tekanan darah rendah yang lebih terasa ketika berdiri atau duduk, mual muntah, gangguan emosional, hipoglikemi (gula darah kurang) serta ngidam makanan yang asin.

Yang perlu menjadi perhatian karena dapat membahayakan nyawa adalah Addisonian crisis, yaitu kegawatdaruratan yang terjadi ketika kadar hormon steroid di dalam tubuh menjadi sangat kurang padahal sedang dibutuhkan untuk menghadapi suatu stress seperti infeksi atau operasi. Serangan ini menyebabkan nyeri menjalar mendadak di perut, kaki atau punggung bagian bawah, muntah dan diare yang diikuti dengan dehidrasi, hilang kesadaran hingga koma, tekanan darah rendah atau syok. Tidak jarang penderita baru mengetahui mengidap penyakit ini setelah terkena serangan krisis ini. Selain serangan ini, gula darah juga perlu dipantau jika sering mendapat serangan hipoglikemi karena serangan hipoglikemi yang berat adalah kegawatdaruratan karena dapat membahayakan nyawa. Serangan hipoglikemi ditandai dengan rasa lemas, pusing, lapar dan gemetar, jika sudah berat bisa kehilangan kesadaran. Pola makan perlu sangat diperhatikan dan diatur pada penderita tersebut untuk mencegah serangan hipoglikeminya. Addisonian adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada penderita Addison’s disease. Penanganan untuk penderita Addison’s disease adalah dengan terapi hormon untuk mengganti hormon steroid yang kurang. Di negara berkembang, penderita Addison’s disease umumnya membawa sebuah kartu identifikasi Addisonian yang memberikan instruksi jika terjadi Addisonian crisis sedangkan pasiennya tidak sadarkan diri agar nyawanya dapat terselamatkan.

G. Antiphospholipid Syndrome (APS)

Ini adalah kelainan koagulasi darah yaitu kelainan pembekuan/pengentalan darah. Pada kelainan ini terjadi hiperkoagulabilitas akibat sistem imun yang menyerang beberapa protein normal di dalam darah. Protein-protein tersebut mempengaruhi proses pembekuan darah. Kekurangan protein-protein tersebut menyebabkan kecenderungan terjadi bekuan-bekuan darah sehingga dapat menyumbat pembuluh darah. Penyumbatan pembuluh darah di organ seperti otak dapat menyebabkan stroke atau serangan jantung di organ jantung. Penyumbatan pembuluh darah balik (vena) di kaki dapat menyebabkan kaki bengkak atau nyeri yang dikenal sebagai Deep Vein Thrombosis (DVT). Hal ini bisa berbahaya jika bekuan darah terlepas dan terbawa ke organ vital seperti otak dan jantung dan menyebabkan penyumbatan pembuluh darah pada organ tersebut.

Tidak jarang penyandang terdeteksi mengidap kelainan ini karena mengalami komplikasi kehamilan yaitu keguguran berulang, melahirkan prematur atau preeklampsia (kondisi ketika hamil dengan tekanan darah tinggi). Kelainan ini dapat memberikan gejala diantaranya migrain (sakit kepala sebelah), pusing, gangguan mengingat dan konsentrasi, serta perdarahan spontan karena kekurangan trombosit. Kelainan ini sering dikaitkan dengan Lupus dimana beberapa kali ditemukan APS yang berkembang menjadi Lupus. Penanganan APS adalah dengan pemberian pengencer darah serta dalam beberapa kasus juga dengan penekan sistem imun. Terdapat suatu kondisi kegawatdaruratan yang jarang namun perlu di waspadai karena membahayakan nyawa yaitu Catastrophic Antiphospholipid Syndrome (CAPS) atau Ashershon’s syndrome, suatu bentuk ekstrim dari APS dimana terjadi penyumbatan di pembuluh darah di beberapa organ sekaligus.

H. Scleroderma (Systemic Sclerosis)

Seperti Psoriasis, Scleroderma adalah juga penyakit autoimun yang utamanya menyerang kulit. Namun Scleroderma tidak sama dengan Psoriasis dalam menyerang kulitnya. Pada Scleroderma sebagai respon dari proses autoimun beberapa sel-sel memproduksi kolagen dengan tujuan untuk reparasi jaringan jika ada yang rusak, namun produksinya tersebut berlebih. Kolagen adalah protein utama untuk struktur jaringan ikat. Hal ini menyebabkan terjadi pengerasan kulit. Jaringan ikat tidak hanya terdapat di kulit namun di bagian tubuh lain juga seperti pembuluh darah, sendi-sendi dan organ-organ sehingga bisa menyebabkan pengerasan bukan hanya di kulit makanya dapat dikatakan sistemik. Terdapat dua gejala awal yang umum didapatkan pada penderita Scleroderma yaitu ujung-ujung jari tangan berubah warna karena pengaruh dingin atau stress emosional yang dikenal dengan Raynaud’s phenomenon sehingga terasa baal atau nyeri serta jari-jari tangan menjadi kaku dan gembung. Gejala yang pertama terjadi karena penumpukan kolagen di pembuluh darah sehingga lumen pembuluh darah menyempit dan ketika kena pengaruh dingin atau stress emosional reaksinya berlebih sehingga membuat lumennya semakin menyempit.

Kulit yang terserang pada penderita Scleroderma akan terlihat berupa pengerasan berbentuk oval atau memanjang. Karena pengerasan ini, dapat terjadi restriksi pergerakan pada daerah yang terkena. Terdapat dua tipe Scleroderma yaitu Scleroderma terbatas (limited) atau dikenal dengan CREST syndrome serta Scleroderma tersebar (diffuse). Pada Scleroderma terbatas, daerah kulit yang mengeras terbatas dan mencakup CREST yang merupakan singkatan dari Calsinosis (deposit kalsium dibawah kulit dan di jaringan), Raynaud’s phenomenon, Esophageal dysmotility karena pengerasan usus sehingga pergerakan usus tidak baik menyebabkan rasa terbakar di tenggorokan dan gangguan absorpsi zat gizi, Sclerodactyly yaitu penebalan kulit jari-jari tangan, dan Telangiectasis yaitu pelebaran pembuluh darah kecil yang terlihat sebagai bintik-bintik merah di bawah kulit. Tipe ini tidak banyak melibatkan organ-organ. Di lain pihak, lebih banyak daerah kulit yang mengeras pada Scleroderma tersebar. Terkadang didapatkan radang pada sendi dan otot serta keterlibatan organ-organ dapat hingga fatal. [image by Leith C Jones at en.wikipedia [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)%5D, via Wikimedia Commons]

Penanganan untuk Scleroderma meliputi pemberian obat penekan imun serta obat-obatan untuk menangani masalah pembuluh darah pada penyandang. Penelitian masih dilakukan untuk mendapatkan obat yang dapat efektif menurunkan produksi kolagen. Beberapa obat telah tersedia namun masih diperdebatkan efektifitasnya. Yang perlu diperhatikan oleh penyandang Scleroderma adalah Scleroderma renal crisis yaitu suatu kegawatdaruratan medis yang menyebabkan tekanan darah mendadak sangat tinggi sehingga terjadi gagal ginjal akut. Serangan akut ini lebih umum terjadi pada penyandang Scleroderma tersebar dan umumnya dikaitkan dengan penggunaan obat penekan imun/anti-radang golongan kortikosteroid. Oleh karenanya dokter biasanya akan berhati-hati dalam pemberian kortikosteroid pada penyandang scleroderma dan perlu di monitor dengan baik.

I. Myasthenia Gravis

Dari namanya dalam bahasa yunani dan latin Myasthenia gravis diartikan sebagai kelemahan otot dan serius. Dan memang itulah Myasthenia gravis yaitu suatu penyakit autoimun yang karateristiknya adalah kelemahan otot yang perlu dianggap serius. Agar otot dapat digerakkan, otot butuh stimulasi dari saraf. Komunikasi antara saraf dan otot untuk stimulasi tersebut melalui molekul yang dilepaskan ujung-ujung saraf motorik (neurotransmitter) dan ditangkap oleh otot. Pada otot terdapat yang dinamakan reseptor yang akan menangkap neurotransmitter tersebut sehingga stimulasi berjalan. Neurotransmitternya adalah acetylcholine (ACh) dan receptornya adalah nicotinic acetylcholine receptor (nAChR). Yang terjadi pada Myasthenia gravis adalah sistem imun yang menyerang nAChR sehingga stimulasi kurang. Kelemahan otot yang terjadi bersifat fluktuatif yaitu bahwa setelah beraktifitas otot akan semakin lemah namun kelemahan tersebut akan berkurang setelah istirahat, makanya akan terasa lebih kuat di pagi hari dan lemah di malam hari. Karena hanya menyerang stimulasi untuk gerak maka kelemahan ototnya tidak disertai gejala nyeri otot.

Myasthenia gravis bisa mempengaruhi otot manapun yang dapat penyandang gerakkan secara sukarela. Penyakit ini bisa ringan hingga fatal. Biasanya yang mulanya terkena adalah otot mata dan kelopak mata, sehingga memberikan gejala penglihatan ganda (diplopia) dan kelopak mata jatuh seperti orang ngantuk (ptosis). Sebagian kecil penyandang hanya sebatas di mata saja yang dinamakan Ocular myasthenia, namun sisanya kemudian berkembang lebih umum dan menyerang otot-otot lainnya. Jika ini terjadi gejalanya bervariasi tergantung otot mana saja yang terkena. Bisa kena otot menelan sehingga sulit menelan, atau otot kaki sehingga sulit berjalan hingga otot pernafasan hingga sulit bernafas. Kondisi fatal adalah jika terjadi Myasthenic crisis dimana penyandang jadi sangat sulit bernafas dan/atau menelan. Terapi yang diberikan umumnya adalah selain obat penekan imun juga obat acetylcholinerase inhibitor untuk mencegah penghancuran ACh sehingga menumpuk untuk menempel pada nAChR. Tumor pada thymus atau dikenal dengan Thymoma sering dihubungkan dengan Myasthenia gravis. Thymus adalah organ yang merupakan bagian dari sistem imun. Beberapa penyandang yang mempunyai Thymoma dikatakan dapat bermanfaat dengan dilakukan pengangkatan thymus-nya (thymectomy) bagi Myasthenia gravis-nya. Dokter penyandang yang akan bisa mempertimbangkan hal ini. [image by Andrewya (Own work) [Public domain], via Wikimedia Commons]

J. Sjögren’s Syndrome

Sjögren’s syndrome adalah penyakit autoimun sistemik yang menyerang jaringan kelenjar eksokrin yang menghasilkan cairan pelumas/pelembab seperti air mata, air liur dan keringat. Berbeda dengan kelenjar endokrin yang menghasilkan hormon dan langsung dikeluarkan ke pembuluh darah, kelenjar eksokrin memiliki saluran khusus untuk mengeluarkan produk esensialnya. Sebagai akibat dari diserangnya kelenjar eksokrin tersebut, produksi cairan pelumas/pelembab tersebut menjadi kurang sehingga menimbulkan gejala mata kering, mulut kering yang bisa berdampak bibir kering dan pecah-pecah dan kulit kering. Kekeringan ini bisa berakibat infeksi atau iritasi sehingga perlu untuk diatasi. Namun, penyakit ini tidak hanya sebatas masalah kekeringan. Penyakit ini bisa menyerang organ-organ serta sendi-sendi juga selain daripada kelenjar eksokrin. Sehingga terdapat gejala-gejala lain yang dapat dirasakan penyandang seperti gejala-gejala radang sendi, kesemutan dan/atau baal, fatigue, Raynaud’s phenomenon dan lainnya. Gejala-gejala lain ini mirip dengan gejala penyakit autoimun sistemik lainnya. Dikarenakan adanya gejala-gejala lain yang menyertai selain gejala spesifiknya menyebabkan penyandang biasanya telat atau salah di diagnosis. Gejala-gejala spesifik utamanya yaitu mata dan mulut kering biasanya tidak terlalu diindahkan oleh orang pada umumnya sehingga biasanya bukan menjadi keluhan utama penderita berobat.

Penyakit ini memang juga bisa muncul akibat penyakit autoimun lain seperti contohnya Lupus atau Rheumatoid arthritis yang dinamakan Secondary sjögren’s syndrome. Namun, penyakitnya juga bisa berdiri sendiri dan bukan akibat dari penyakit autoimun lain yang dinamakan Primary Sjögren’s Syndrome (pSS). Hal ini perlu diperhatikan karena dengan perjalanan penyakit dan pemicu yang berbeda bisa memberikan dampak yang berbeda serta penanganannya juga dapat berbeda. Penanganan untuk penyakit ini umumnya adalah untuk menekan sistem imun serta mengatasi kekeringan yang terjadi. Untuk mata biasa digunakan tetes mata air mata buatan (artificial tears), untuk mulut bisa dengan banyak minum serta lip balm untuk bibir yang pecah-pecah, untuk kulit kering bisa menggunakan pelembab. Tidak ada kegawatdaruratan akut yang spesifik untuk penyakit ini, namun pada kasus berat bisa menyebabkan kegagalan organ yang membahayakan nyawa. Pada sebagian kecil penyandang dengan Sjögren’s Syndrome muncul limfoma, yaitu kanker kelenjar getah bening. Menurut penelitian para ahli, munculnya limfoma tidak berhubungan dengan keparahan penyakit namun sepertinya ada pengaruh kerentanan genetik.

K. Rheumatoid Arthritis (RA)

Seperti juga Sjögren’s syndrome, Rheumatoid arthritis adalah penyakit autoimun sistemik namun karakteristik utamanya adalah menyerang jaringan sendi-sendi bukan kelenjar eksokrin. Meskipun penyakit autoimun lain juga bisa menyerang sendi dan menyebabkan radang sendi namun berbeda dengan RA yang dapat berdampak kerusakan berupa erosi yang menyebabkan deformitas hingga sudah tidak lagi dapat berfungsi dengan baik. Pada sendi terdapat kapsul yang melindungi sendi. Sel-sel pada bagian dalam kapsul inilah yang diserang oleh sistem imun pada RA. Kerusakan kapsul tersebut akhirnya bisa menyebabkan dikeluarkannya protein-protein yang akan merusak tulang dan tulang rawannya. Tipikal dari RA adalah beberapa sendi yang terkena dan sendi yang terkena simetris yang artinya sendi pada kedua sisi tubuh terkena sebagai contoh kedua lutut terkena, atau kedua siku terkena meskipun terkadang tidak bersamaan dan derajat keparahannya tidak sama. Biasanya ini yang membedakannya dengan Osteoarthritis yaitu radang sendi lain yang bukan penyakit autoimun. Sendi yang umum terkena adalah sendi-sendi jari, pergelangan tangan, pergelangan kaki, serta lutut. Gejala-gejala radang sendi yang muncul diantaranya sendi terasa kaku dan nyeri, terlihat bengkak dan merah serta terasa hangat. Deformitas yang umum terjadi adalah pada jari-jari tangan yang dinamakan ‘ulnar deviation’, yaitu jari-jari reposisi miring ke arah jari kelingking. Deformitas yang telah terjadi bersifat permanen berarti tidak dapat diperbaiki kembali. Begitu juga seperti Sjögren’s syndrome yang adalah penyakit autoimun sistemik, RA tidak sebatas radang sendi saja namun juga menyerang organ-organ tubuh sehingga memberikan gejala-gejala yang mirip dengan penyakit autoimun sistemik lainnya. [image by James Heilman, MD (Own work) [CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) or GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html)%5D, via Wikimedia Commons]

Salah satu karakteristik utama dari penyakit ini adalah gejala ‘morning stiffness’ yaitu kekakuan sendi-sendi di pagi hari yang berlangsung 30 menit hingga 1 jam, namun biasanya untuk diagnosa RA kriterianya adalah minimal 1 jam. Meskipun dengan karakteristik tersebut, tidak jarang di tahap awal penyakit penderita telat atau salah di diagnosis karena gejalanya yang dapat mirip dengan penyakit autoimun lainnya dan radang sendi yang cukup umum pada penyakit lain termasuk selain penyakit autoimun. Selain itu, gejala juga pada tahap awal bisa belum spesifik seperti morning stiffness yang hanya berlangsung hingga 30 menit atau gejala radang sendi namun tidak ada tanda-tanda erosi serta hasil-hasil pemeriksaan untuk RA yang ‘masih’ dalam batas normal. Yang lebih sulit lagi adalah tidak semua penyandang RA menunjukkan hasil pemeriksaan yang ‘positif’, terdapat juga pada beberapa penyandang yang sudah timbul erosi atau deformitas meskipun hasil pemeriksaannya tidak pernah ‘positif’ yang dikenal dengan Seronegative RA. Salah satu karakteristik lain dari RA adalah ‘rheumatoid nodule’ yaitu nodul yang umumnya keras dan ukurannya bervariasi dari seukuran kacang polong hingga buah jeruk. Nodul ini umumnya muncul di bawah permukaan kulit di atas tulang di tangan atau siku, namun bisa juga muncul di paru-paru atau organ lainnya. Nodul ini bisa muncul seiring dengan perjalanan penyakit.

Tidak seperti anggapan umum bahwa RA hanya terjadi pada orang tua, RA juga dapat terjadi pada orang muda terutama mereka yang berada di usia produktif. RA pada orang tua mungkin lebih ‘terlihat’ dengan adanya deformitas yang sudah berat dikarenakan baru terdeteksi pada usia tua padahal mungkin sudah muncul sejak usia lebih muda. Pada anak kecil juga dapat terjadi RA yang dinamakan Juvenile Rheumatoid Arthritis (JRA) yang  muncul pada anak dibawah usia 15 tahun. Penanganan untuk RA tujuannya selain untuk menekan sistem imun adalah untuk mencegah terjadinya deformitas sehingga penanganannya sering lebih agresif daripada Sjögren’s syndrome. Pada RA juga tidak ada kegawatdaruratan akut spesifik yang membahayakan nyawa selain daripada jika terjadi kegagalan organ atau penyumbatan pembuluh darah yang dapat berujung pada serangan jantung atau stroke. Menurut penelitian terbaru, penderita RA memiliki risiko lebih tinggi daripada orang normal untuk kena stroke atau serangan jantung. Sebuah teori menjelaskan bahwa peradangan yang terjadi pada RA menghasilkan kristal-kristal di pembuluh darah yang bisa menyumbat pembuluh darah. Penemuan ini membuat beberapa ahli mempertimbangkan menyertakan terapi pencegahan stroke dan serangan jantung dalam manajemen RA. Penelitian juga menyatakan bahwa penyandang RA mempunyai risiko lebih besar terkena osteoporosis yang dapat merupakan dampak langsung dari penyakitnya.

L. Multiple Sclerosis (MS)

Pada Multiple sclerosis, sistem imun penyandang menyerang pembungkus pelindung saraf (mielin) otak atau tulang belakang (medulla spinalis) sehingga mengganggu fungsi saraf untuk berkomunikasi dengan saraf lain di otak, tulang belakang atau bagian lain tubuh. Selain menyerang mielin, sistem imun yang datang juga menyerang jaringan sekitar saraf. Kedua hal ini menyebabkan dapat timbulnya berbagai macam gejala-gejala gangguan saraf tergantung dari saraf di bagian mana yang terkena. Beberapa diantaranya adalah kesemutan, baal, sulit mengingat, sulit berkonsentrasi, kelemahan tungkai, penglihatan ganda atau kabur, kejang otot, bicara terganggu/tidak jelas, pusing hingga pusing berputar (vertigo), fatigue, gangguan keseimbangan dan koordinasi, serta gemetaran. Suatu karakteristik MS yang terjadi pada mata adalah radang pada saraf optik yang menyebabkan kehilangan penglihatan parsial atau hingga buta dan nyeri ketika menggerakkan mata (optic neuritis). Umumnya penyandang MS intoleransi terhadap panas yang bisa memicu serangan MS. Kerusakan yang terjadi dapat menyebabkan kemerosotan kinerja saraf yang tidak reversibel. Jika ini terjadi maka gejala gangguan saraf yang ditimbulkannya akan permanen.

Multiple sclerosis dibagi menjadi 4 tipe yaitu Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS), Secondary-Progressive Multiple Sclerosis (SPMS), Primary-Progressive Multiple Sclerosis (PPMS) dan Progressive-Relapsing Multiple Sclerosis (PRMS). Tipe yang paling umum adalah tipe yang pertama RRMS yang umumnya dialami penyandang di awal perjalanan penyakit. Pada tipe ini, penyakit bersifat serangan kambuhan (relapse) dengan periode remisi (pemulihan). Periode serangannya serta pemulihannya bervariasi tiap penderita. Serangannya dapat langsung berat namun kemudian dapat pulih dan normal kembali. Ini membuat diagnosis menjadi sulit jika dalam periode remisi. Tipe yang kedua dapat lanjutan dari RRMS dimana penyandang tetap mengalami periode serangan dan remisi namun ketika remisi penyakitnya tidak pulih betul, sudah ada gangguan permanen yang semakin progresif dari satu periode ke periode berikutnya hingga akhirnya tidak ada lagi serangan dan remisi hanya penyakitnya yang terus progresif. Tipe yang ketiga bersifat progresif dari awal tanpa periode serangan dan remisi, dimulai dengan gejala ringan hingga gangguan yang berat. Tipe yang terakhir adalah yang paling jarang dimana bersifat progresif dari awal namun disertai dengan periode serangan dan remisi dalam perjalanannya. Penanganan MS bertujuan untuk menekan sistem imun untuk mengontrol penyakit agar mencegah terjadinya serangan serta mencegah perkembangan RRMS menjadi SPMS selain untuk mengontrol gejala dan rehabilitatif untuk meningkatkan atau menjaga fungsi otak. Sayangnya hingga saat ini belum ada penanganan khusus untuk PPMS karena belum ditemukan obat yang dapat menekan progresifitas PPMS. Namun begitu, terapi untuk mengontrol gejala dan rehabilitatif dapat membantu.

M. Systemic Lupus Erythematosus (SLE)

Systemic lupus erythematosus adalah penyakit autoimun yang paling populer meskipun tidak banyak yang mengetahui bahwa penyakit ini adalah penyakit autoimun. Sama seperti Sjögren’s Syndrome dan Rheumatoid arthritis dan sesuai dengan namanya. penyakit autoimun ini adalah sistemik. Namun, berbeda dengan Sjögren’s Syndrome dan RA, tidak ada jaringan spesifik yang menjadi khas untuk diserang oleh sistem imun pada SLE. Semua jaringan dan organ mempunyai kesempatan yang sama untuk diserang. Makanya SLE sering disebut sebagai ‘the great imitator’ di luar negeri dan ‘penyakit seribu wajah’ di Indonesia, karena gejalanya dapat sangat bervariasi antar penyandang. Pada Sjögren’s Syndrome yang diserang utamanya adalah jaringan kelenjar eksokrin, pada RA adalah jaringan sendi, sedangkan pada SLE tidak ada yang spesifik. Dengan begitu, dapat dimengerti bahwa gejala-gejala SLE bervariasi namun yang paling umum adalah ‘malar/butterfly rash’ yaitu ruam di wajah melibatkan hidung dan kedua pipi terlihat seperti kupu-kupu yang lebih jelas ketika dibawah sinar matahari atau demam, fatigue, rambut rontok, sariawan berulang yang umumnya tidak nyeri, nyeri atau kaku sendi, serta sensitif terhadap sinar matahari yang ditandai dengan berkembangnya gejala atau ruam-ruam pada kulit.

Dampak penyakit ini pada penyandangnya dapat sangat bervariasi tergantung dari perkembangan penyakitnya, ringan-beratnya penyakit, jaringan/organ yang terkena, respon terapi dan lainnya. Manajemen terapi yang baik umumnya memberikan hasil yang positif bagi penyandang sehingga tidak sering mengalami kondisi berat yang memerlukan perawatan di rumah sakit. Penanganan SLE perlu komprehensif karena melibatkan lebih dari satu jaringan/organ. Penyandang perlu di monitor dengan baik untuk menjaga fungsi organ atau jaringan yang masih baik. Tujuan dari penanganannya adalah selain untuk menekan sistem imun juga agar dapat mencegah kerusakan lebih lanjut dan mencegah terjadinya kerusakan organ-organ lain yang masih baik juga untuk mengatasi gejala dan meningkatkan atau mempertahankan fungsi jaringan/organ yang sudah kena.

N. Goodpasture’s Syndrome

Penyakit autoimun ini jarang terjadi namun saya bahas disini karena adalah penyakit autoimun yang sangat dramatis baik dampak maupun progresifitasnya. Penyakit ini menyerang suatu struktur penyokong dan filter yang dinamakan membran basalis pada ginjal dan paru-paru yang penting untuk fungsi filtrasi ginjal dan paru-paru. Ginjal memiliki fungsi filtrasi untuk mengeluarkan zat-zat buangan sedangkan paru-paru untuk pertukaran gas oksigen dan karbondioksida. Penyakit ini berkembang dengan cepat dan gejala awalnya tidak khas sehingga penyandang biasanya baru terdeteksi setelah sudah terjadi kerusakan paru-paru yang luas dan gagal ginjal. Gejala awal tidak khas yang dialami penyandang diantaranya fatigue, batuk kering, pucat, mual, dan agak sesak nafas. Dalam perjalanannya penyandang dapat batuk darah dan kerusakan paru-paru berlangsung cepat. Biasanya kerusakan cepat paru-paru ini bersamaan dengan atau diikuti oleh gagal ginjal tidak lama setelahnya, sehingga tidak jarang penyandang sudah terlambat untuk diselamatkan. Penyandang yang masih dapat diselamatkan umumnya respon baik terhadap obat penekan imun dan akan di tangani dengan agresif. Penanganan juga berfokus untuk memperbaiki dan/atau mempertahankan fungsi paru-paru dan ginjal.

— # —

Diatas telah saya jelaskan beberapa penyakit autoimun namun masih banyak lagi penyakit autoimun lainnya seperti contohnya Diabetes Mellitus tipe 1, Inflammatory bowel disease, Ankylosing spondylitis atau Primary billiary cirrhosis. Namun pada dasarnya semua penyakit autoimun adalah akibat dari sistem imun penyandang yang menyerang penyandang sendiri. Hal ini menyebabkan penyandang autoimun umumnya mendapatkan terapi penekan sistem imun yang bisa menyebabkan penyandang lebih mudah terkena infeksi karena lebih rentan. Maka penting bagi tiap penyandang untuk memperhatikan hal ini dan berusaha menjaga agar tidak sering terkena infeksi seperti dengan menyiapkan masker jika ke tempat umum atau rajin mencuci tangan setelah menggunakan fasilitas umum, selain itu memperkuat dari dalam dengan asupan vitamin dari buah-buahan dan sayur-sayuran.

Persamaan lain semua penyakit autoimun adalah bahwa sistem imunnya ‘error’ yang meskipun sebabnya belum diketahui diperkirakan dapat dipicu oleh berbagai faktor yang umumnya faktor-faktornya serupa seperti virus, stress fisik maupun emosional  yang kronik atau faktor eksternal lainnya, selain dari faktor internal seperti ketidakseimbangan hormonal atau defisiensi mikronutrien tertentu. Memang antar tiap penyandang dapat berbeda faktor-faktornya dan belum dapat diketahui bagaimana mengetahui secara pasti pemicu masing-masing penyandang, namun hal ini dapat lebih mengarahkan untuk menyokong penanganan dengan mencoba mengontrol faktor-faktor tersebut yang bisa di kontrol. Penyandang perlu mengenali penyakitnya masing-masing karena meskipun judul penyakitnya sama namun perjalanan penyakitnya dapat berbeda serta faktor-faktor yang mempengaruhi dan memberi dampak pada tiap penyandang juga berbeda sehingga penanganannya pun akan berbeda. Saya menganggap penyakit saya sebagai anak bingung yang baru lahir dan terperangkap dalam badan saya. Oleh karenanya saya yang lebih dewasa perlu berusaha mengenalnya agar penyakitnya juga kenal dengan saya dan dapat diajak toleransi dan berdamai dengan saya. Memang karena saya yang lebih dewasa maka lebih banyak saya yang mengalah hingga akhirnya diharapkan si anak bingung itu sudah tidak bingung lagi karena sudah tumbuh dewasa atau tidak lagi terperangkap dalam badan saya.

Khusus untuk penyakit autoimun yang sistemik, memang umumnya tidak ada kegawatdaruratan akut spesifik kecuali jika terjadi kegagalan organ atau penyumbatan pembuluh darah yang berakibat stroke atau serangan jantung, namun umumnya dampak gejalanya lebih besar dan sulit di kontrol sehingga kualitas hidupnya lebih buruk, maka penting bagi penyandang untuk memperjuangkan dirinya bisa mempertahankan kualitas hidupnya. Penyandang perlu proaktif dan menjadi advokat bagi dirinya. Menjadi sangat penting bagi para penyandang penyakit-penyakit ini untuk banyak mengedukasi dirinya mengenai penyakitnya dan terus memperbarui pengetahuannya. Ada juga dikenal istilah Undifferentiated Connective Tissue Disease (UCTD) yaitu pengolongan penyakit dimana seorang individu menunjukkan tanda dan gejala penyakit autoimun yang menyerang jaringan ikat seperti SLE, RA serta Scleroderma namun belum dapat dikategorikan ke salah satu penyakit autoimun tersebut karena belum ada yang khas baik dari gejala maupun hasil pemeriksaan laboratorium atau pemeriksaan lainnya. Biasanya diagnosis ini ditegakkan oleh dokter agar dapat memulai terapi pada seorang penyandang meskipun penyakitnya belum jelas bentuknya. Ada juga Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) dimana terjadi tumpang tindih 3 penyakit autoimun yang menyerang jaringan ikat yaitu SLE, Scleroderma serta Polymyositis. Yang juga perlu diperhatikan adalah bahwa obat-obat yang dikonsumsi penderita autoimun umumnya mengiritasi lambung (gastritis) sehingga sebaiknya proteksi lambung perlu menjadi perhatian.

Salam